पॉल आणि ॲश्ली हिगिनबोथम, वेस्ट व्हर्जिनियातील जोडपे यांना वाटले की त्यांनी हे सर्व सहा मुलांचे पालक म्हणून पाहिले आहे. त्यांनी सर्व आजार आणि तांडव पाहिले होते. तथापि, त्यांची सर्वात धाकटी मुलगी ऑस्टिनच्या विचित्र वागणुकीसाठी त्यांना काहीही तयार केले नाही.मुल “फक्त आनंदी नव्हते” आणि “कधीही समाधानी नव्हते,” तिच्या आईने सीबीएस न्यूजला सांगितले. ऑस्टिन कधीही झोपला नाही आणि लहान मूल म्हणून सतत रडत असे. एक लहान मुलगी म्हणून, ती “कधी हसत नव्हती, कधीही हसत नव्हती,” तिची आई पुढे म्हणाली. मुलाच्या विकासात थोडासा विलंब आणि थरकाप जाणवत होता. अनेक महिन्यांच्या निद्रानाशानंतर आणि वाढत्या चिंतेनंतर, कुटुंब अनुवांशिक चाचणीकडे वळले. निकाल आल्यावर त्यांना धक्काच बसला. 18 महिन्यांच्या ऑस्टिनला चियारी विकृतीचे निदान झाले, ही एक दुर्मिळ मेंदूची स्थिती आहे.
Chiari विकृती म्हणजे काय?
NHS च्या मते, एक Chiari विकृती उद्भवते जेव्हा मेंदूचा खालचा भाग खाली ढकलतो पाठीचा कणा कालवा मध्ये. ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे. Chiari विकृती 2,000 पैकी 1 लोकांना प्रभावित करते, NYU लँगोन येथील बालरोग न्यूरोसर्जरी संचालक डॉ. डेव्हिड हार्टर यांच्या मते, बहुतेक लोक यासह जन्माला येतात आणि त्याचे नेमके कारण अद्याप अज्ञात आहे.मेंदू आणि कवटीच्या संरचनेतील समस्यांमुळे या परिस्थिती उद्भवतात. 4 मुख्य प्रकार आहेत, परंतु प्रकार 1, ज्याला Chiari I म्हणतात, सर्वात सामान्य आहे.चियारी I मध्ये, मेंदूच्या मागचा सर्वात खालचा भाग स्पायनल कॅनालमध्ये पसरतो, ज्यामुळे मेंदू आणि पाठीच्या कण्यावर दबाव येतो आणि द्रव प्रवाहात अडथळा येतो.
चियारी विकृतीची लक्षणे
बऱ्याच लोकांमध्ये, Chiari I विकृतीची कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. मेंदूच्या एमआरआय स्कॅननंतर हे अनेकदा आढळून येते. NHS नुसार, ज्यांना लक्षणे दिसतात त्यांच्यामध्ये हे समाविष्ट आहे:
- डोकेदुखी – मुख्यतः डोक्याच्या मागील बाजूस आणि खोकला, ताणणे, शिंकणे किंवा वाकणे यामुळे वाढू शकते किंवा खराब होऊ शकते
- मान दुखणे
- चक्कर येणे आणि संतुलन समस्या
- स्नायू कमजोरी
- हात किंवा पाय सुन्न होणे किंवा मुंग्या येणे
- अंधुक दृष्टी, दुहेरी दृष्टी आणि प्रकाशाची संवेदनशीलता
- गिळण्याची समस्या
- श्रवण कमी होणे आणि टिनिटस
- भावना आणि आजारी असणे
- झोपेची अडचण (निद्रानाश) आणि क्लिनिकल नैराश्य
ज्यांना सिरिंगोमायेलिया होतो त्यांना हात वापरणे, चालण्यात अडचण, वेदना आणि मूत्राशय किंवा आतड्यांवरील नियंत्रणात समस्या येऊ शकतात.
बहिणींना समान स्थितीचे निदान झाले
निदान झाल्यावर, कुटुंबाने वेस्ट व्हर्जिनिया ते न्यूयॉर्क शहर प्रवास केला. पुढील चाचण्यांमधून असे दिसून आले की ऑस्टिनचा पाठीचा कणा गंभीर दाबाखाली होता, ज्यामुळे पाठीच्या द्रवपदार्थाचा प्रवाह रोखला जात होता. तिला मेंदूच्या शस्त्रक्रियेची गरज होती. डॉ. जेफ्री ग्रीनफिल्ड यांनी मार्च 2023 मध्ये डीकंप्रेशन शस्त्रक्रिया केली.शस्त्रक्रियेनंतर ऑस्टिनला वेगळीच जाग आली. “ती जाण्यासाठी तयार होती. ती अंथरुणातून उठण्याचा प्रयत्न करत होती, आणि ती चालण्याचा प्रयत्न करत होती. ती हसत होती. हे असे होते की तिला नेहमी वाटणारी वेदना निघून गेली आणि शस्त्रक्रियेची वेदना तिला नेहमी जाणवत असलेल्या वेदनांशी जुळत नाही. ती फक्त आयसीयूच्या आसपास धावायला तयार होती,” आई आठवते. “जेव्हा आम्ही डॉ. ग्रीनफिल्डकडे पाठपुरावा केला तेव्हा मी त्यांना म्हणालो, ‘तू मला हसवलेस.'” जेव्हा कुटुंबाला वाटले की त्यांचे आव्हानात्मक दिवस मागे आहेत, तेव्हा 3 वर्षांची अमेलिया आजारी पडली. घरी परतल्यानंतर हे अवघे पाच दिवस झाले होते. त्यांना हा लाइम रोग आहे असे वाटले आणि त्यांनी तिला हॉस्पिटलमध्ये नेले, फक्त त्यांना कळले की अमेलियाला देखील चियारी विकृती आहे, तसेच पाठीचा कणा जोडलेला आहे, जी एनआयएचच्या मते, अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये पाठीचा कणा असामान्यपणे जोडतो आसपासच्या ऊतींना.अमेलियावर ऑक्टोबर २०२३ मध्ये दोन शस्त्रक्रिया झाल्या, त्या दोन्ही डॉ. ग्रीनफिल्ड यांनी केल्या. ती त्वरीत बरी झाली, परंतु कुटुंबाची परीक्षा संपली नाही.
काही काळानंतर, या जोडप्याने लक्षात घेतले की त्यांची 7 वर्षांची मुलगी, ऑब्रे, असामान्यपणे मूड आहे आणि तिला वारंवार लघवीचे संक्रमण होत आहे. पॅटर्न ओळखून, आईने एमआरआयसाठी ढकलले, आणि तिची प्रवृत्ती योग्य होती. ऑब्रेला देखील चियारी विकृती आणि पाठीचा कणा दोन्ही होते. नोव्हेंबर 2023 मध्ये मुलावर शस्त्रक्रिया झाली. “ती आमची आनंदी मुलगी होती आणि एके दिवशी आम्ही तिला गमावल्यासारखे वाटत होते,” ॲश्ली म्हणाली. “शस्त्रक्रियेनंतर आम्हाला ती परत मिळाली.”मग पुढचा आला. 11 वर्षीय अदाली, ज्याने पाय दुखत असल्याची तक्रार केली होती, त्याच परिस्थितीचे निदान झाले. मार्च 2025 मध्ये ॲडेलीवर शस्त्रक्रिया झाली आणि तिच्या शाळेच्या नृत्य संघात सामील होऊनही ती बरी झाली.डॉक्टरांनी स्पष्ट केले की 10% Chiari विकृती प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक दुवा असतो; तथापि, अनेक भावंडांनी निदान शेअर करणे दुर्मिळ आहे.सर्वात मोठ्या दोन मुलांची स्थिती निगेटिव्ह आली. टीप: या लेखात दिलेली माहिती केवळ शैक्षणिक उद्देशांसाठी आहे आणि वैद्यकीय सल्ला म्हणून नाही. कोणतेही नवीन औषध किंवा उपचार सुरू करण्यापूर्वी नेहमी आरोग्यसेवा व्यावसायिकांशी सल्लामसलत करा.
